Учёные: миру грозит врождённая слепота

Исследователи в США нашли ген, приводящий к врожденной слепоте.

Команда американских ученых из Больницы ушных и глазных болезней в Массачусетсе, а также Детского госпиталя из Филадельфии и Университета Чикаго выявила неизвестный ранее ген, провоцирующий наследственное заболевание сетчатки глаза- амавроз Лебера. Болезнь является относительно редкой, но приводит к серьёзной врождённой слепоте. Новый ген LCA получил название NMNAT1. Обнаружение его мутаций послужило началом к развитию генной терапии, сохраняющей зрение, сообщает РИА «Новости».

«Теперь мы знаем причину развития амавроза Лебера. Ученые получили составную часть пазла, объясняющую, почему дети рождаются с нарушениями зрения. Долгосрочная задача — получить лечение, чтобы снизить или предотвратить сокращение зрения от такого типа заболеваний»,- цитирует агентство соавтора исследования, доктора медицинских наук, директора Института геномики глаза Эрика Пирса.

Для вычленения гена, учёные исследовали часть генома братьев-близнецов, имеющих заболевание, но не имеющих мутаций известных генов.

«Использовав секвенирование экзома, мы обнаружили мутацию в гене, который никто не мог представить связанным с этой болезнью», — продолжает цитату источник.

Обнаружив мутацию в 18-м гене в семье, учёные провели аналогичные исследования среди пациентов с болезнью Лебера. Всего было выявлено 13 человек с редкой мутацией открытого гена.

Кроме того, была изучена функция NMNAT1 в затрагивании белка, что приводит впоследствии к отмиранию фоторецепторов в сетчатке глаза. Оказалось, что у всех, кроме 4-х летней девочки имелось повреждение центральной части сетчатки. Девочка пока не потеряла зрение и пока есть время найти ей необходимое лечение.

Об этом сообщает Topnews.

Глава Европейского банка: Миру грозит новый кризис
По словам главы ЕЦБ, мир оказался перед лицом нового кризиса, в эпицентре которого еврозона и государственные долги ее стран. При этом, добавил Трише, правительства государств зоны евро и понимают всю опасность возникшего положения и отдают себе отчет в своих действиях, однако для преодоления кризисной ситуации понадобится определенное время.

«The Wall Street Journal»: миру грозит экономическая и политическая нестабильность
Добро пожаловать в кризисную экономику, говорит «The Wall Street Journal».

Миру грозит дефицит кофе
В 2013 году ожидается повышение общемировых цен на кофе как минимум на 3 процента, пишет 7 февраля «Российская газета».

Полет на Марс грозит полной слепотой астронавтам
Похоже, что обстоятельства складываются далеко не самым лучшим образом для будущего космических полетов. Чтобы ступить, к примеру, на Марс, человеку мешает и отсутствие соответствующего космического корабля, и солнечная радиация, а теперь еще оказалось, что астронавты, долгое время проводящие на околоземной орбите, быстро теряют одно из самых важных человеческих чувств – зрение.


  • Лебер,
  • ГЕН,
  • ГЛАЗ,
  • Мутация,
  • Болезнь
Комментировать публикацию через Постсовет:
Комментарии (0) RSS свернуть / развернуть

Только зарегистрированные и авторизованные пользователи могут оставлять комментарии.


Комментировать публикацию через Вконтакте: